Die Welt der Pränataldiagnostik erklärt
Schon während der Schwangerschaft steht werdenden Eltern eine Vielzahl an Untersuchungen zur Verfügung um sicherzustellen, dass ihr Baby gesund ist. Viele davon sind ungefährlich und bestehen lediglich aus Bluttests und Ultraschall. Jedoch lässt sich damit nicht mit Gewissheit sagen, ob beim Nachwuchs alles in Ordnung ist. Anders ist es bei der invasiven Pränaldiagnostik. Die Chorionzottenbiopsie ist eine davon. Doch für diese Gewissheit muss ein Risiko in Kauf genommen werden.
Was passiert bei der Chorionzottenbiopsie?
Bei einer Chorionzottenbiopsie werden mittels einer langen Hohlnadel Zellen aus dem Mutterkuchen entnommen. Daher nennt sich das Verfahren auch Plazenta-Punktion oder Mutterkuchen-Biopsie. Die Einstichstelle wird lokal betäubt, die Schmerzen sind mit jenen einer Impfung zu vergleichen. Nach der Untersuchung wird die Schwangere noch etwa eine Stunde beobachtet, bevor sie nach Hause gehen kann. Ruhe und Schonung gelten für den Rest des Tages. Nach der Untersuchung kommt es oft zu Kontraktionen, welchen am ehesten Menstruationsbeschwerden gleichgesetzt werden können.
Wird die Chorionzottenbiopsie noch in der Frühschwangerschaft durchgeführt, kann sie auch über einen Katheter durch die Scheide gemacht werden, um die Zellen aus der Plazenta zu entnehmen.
Die Kosten einer Chorionzottenbiopsie belaufen sich auf etwa 400 bis 600 Euro. Die Preise variieren in den unterschiedlichen Instituten und Bundesländern. Die Kosten werden üblicherweise nicht von der Krankenkasse übernommen. In individuellen Fällen kann die Krankenkasse die Kosten tragen, wenn es eine medizinische Begründung für die Untersuchung gibt. Haben Sie eine zusätzliche Krankenversicherung könnten die Kosten einer Chorionzottenbiopsie übernommen werden.
Das Ergebnis liegt nach ungefähr zwei Wochen vor, wobei ein Schnelltest schon nach wenigen Tagen eine Richtung vorgeben kann, ob das Risiko einer Genmutation besteht. Dieser Schnelltest gibt allerdings nur eine Momentaufnahme. Das zu 99% sichere Ergebnis kann nur aus der Langzeitkultur der gewonnenen Zellen entnommen werden. Diese dauert, wie schon erwähnt, etwa zwei Wochen.
Welche Risiken birgt die Chorionzottenbiopsie
Wie jede invasive Untersuchung der Pränataldiagnostik ist auch die Chorionzottenbiopsie nicht ungefährlich und birgt das Risiko einer Fehlgeburt. Ärzte raten üblicherweise von invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik ab, wenn das Risiko einer folgenden Fehlgeburt nach der Untersuchung größer ist als die Wahrscheinlichkeit auf ein krankes Kind. Es wird davon ausgegangen, dass eine Amniozentese mit 5,5 Prozent ein geringeres Risiko auf eine Fehlgeburt birgt als eine Chorionzottenbiopsie mit 8,8 Prozent.
Dem Schnelltest sollten auch nicht zu viel Vertrauen geschenkt werden, da es möglich ist, dass eine Trisomie trotz einer invasiven Untersuchung nicht genau diagnostiziert werden kann, da die Verdreifachung der Chromosome im Mosaik auftreten kann. Das heißt, nicht in allen Zellen des Kindes ist das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden, sondern es existieren auch Zellen mit einem unauffälligen Chromosomensatz. Es ist darum möglich, dass eine Mosaik-Trisomie bei der Chromosomenuntersuchung nicht erkannt wird. Das Ergebnis der Langzeitkulturen ist in jedem Fall abzuwarten.
Da bei der Punktion der mütterlichen Bauchdecke das mütterliche Gewebe verletzt wird und danach kindliches Gewebe entnommen wird, gelangt Blut des Kindes in den mütterlichen Körper. Auch beim Zurückziehen der Nadel wird das mütterliche Gewebe durch kindliche Blutbestandteile kontaminiert. Bei vorliegender Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Rh-negativer Mutter und Rh-positivem Kind, wäre eine Antikörperbildung der Mutter auf das kindliche Blut wahrscheinlich, wenn es durch die invasive Untersuchung zur Einbringung kindlichen Blutes in den mütterlichen Blutkreislauf kommt.
Wann eine Chorionzottenbiopsie?
Die Chorionzottenbiopsie wird nicht vor der vollendeten 11. Schwangerschaftswoche empfohlen. Damit gehört die Chorionzottenbiopsie zu den am frühesten möglichen invasiven Untersuchungen in der Pränataldiagnostik.
Meist wird die Chorionzottenbiopsie als Folgeuntersuchung eingesetzt, wenn das Risiko einer Chromosomenstörung bei einer nicht invasiven Untersuchung, wie zum Beispiel dem Combined Test, bereits als erhöht eingestuft wurde.
Eine Chorionzottenbiopsie kann auch angedacht werden, wenn in der Familie der werdenden Eltern bereits Erbkrankheiten vorliegen und man mit der invasiven Untersuchung sicherstellen möchte, dass mit dem noch ungeborenen Baby alles stimmt.
Autor: Redaktion/Kerstin
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