In der Pränataldiagnostik (PND) geht es um den Nachweis bzw. Ausschluss (genetisch bedingter) Fehlbildungen, Krankheiten und Behinderungen. Man unterscheidet zwischen sog. invasiven (in den Körper der schwangeren Frau eindringenden) und nicht-invasiven Verfahren. Invasive Verfahren sind immer mit einem chirurgischen Eingriff und damit mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden.
Die gängigsten nicht-invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik
Nackenfaltenmessung:
zwischen der 10.-14. Schwangerschaftswoche (SSW) wird die Nackenhautfalte des Kindes per Ultraschall gemessen; wird der als statistisch „normal“ geltende Grenzwert (2,5mm) überschritten, gilt dies als Hinweiszeichen für chromosomale Abweichungen (z.B. Trisomie 21, besser bekannt als Down Syndrom), Organfehlbildungen (z.B. Herzfehler) und Skelettfehlbildungen. Das Ergebnis der Nackenfaltenmessung liegt sofort vor. Laut Experten wie Dr. Strachota ist dieses Verfahren im Wesentlichen die gezielte Suche nach Hinweisen auf ein Down-Syndrom.
Combined-Test:
10. – 14. SSW; es wird die Ultraschall-Messung der Nackenfalte des Kindes kombiniert, mit einer Bestimmung zweier Hormone aus dem mütterlichen Blut. Aus diesen Daten und dem mütterlichen Alter wird die Wahrscheinlichkeit für eine chromosomale Auffälligkeit (z.B. Down-Syndrom) berechnet. Das Ergebnis liegt innerhalb weniger Tage vor.
Organscreening:
wird im Rahmen der ersten, im Mutter-Kind-Pass empfohlenen Ultraschall-Untersuchung (18. – 22. SSW) durchgeführt; es werden die inneren Organe (Gehirn, Herz, Nieren, Magen etc.) sowie die Extremitäten und Körperstrukturen des Kindes auf Auffälligkeiten hin untersucht. Sowohl die Nackenfaltenmessung, als auch der Combined-Test liefern keine Diagnosen, sondern lediglich Hinweise auf mögliche Abweichungen, d.h. unauffällige oder auffällige Ergebnisse; auch bei einem auffälligen Ergebnis kann das Kind gesund bzw. nicht behindert sein; ein unauffälliges Ergebnis wiederum bedeutet nicht, dass beim Kind „alles ok ist“ (keine Garantie). Wollen werdende Eltern Gewissheit, bedeutet dies die Inanspruchnahme invasiver Verfahren.
Die gängigsten invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik
Chorionzottenbiopsie: im Regelfall zwischen 10.-12. SSW, ambulant und ohne Narkose
(örtliche Betäubung); unter Ultraschallkontrolle wird eine Hohlnadel durch den Bauch der Mutter an den Mutterkuchen herangeführt, um Gewebe aus den Chorionzotten zu entnehmen. Diese Gewebsprobe wird in einem Labor untersucht. Das Ergebnis liegt innerhalb von ein bis drei Tagen vor. Diagnostizierbar sind Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 13, 18, 21), bestimmte Erbkrankheiten sowie Stoffwechselkrankheiten.
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion); im Regelfall zw. 15.-18. SSW ambulant ohne Narkose (örtliche Betäubung). Unter Ultraschallkontrolle wird eine Hohlnadel durch den Bauch der Mutter gestochen und Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das Fruchtwasser enthält abgelöste Zellen des Kindes, die in einem Labor untersucht werden; Ergebnis liegt nach 2-3 Wochen vor. Diagnostizierbar sind Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 13, 18, 21), Neuralrohrdefekte (z.B. Spina bifida) sowie bestimmte Erbkrankheiten und Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten diagnostizierbaren Abweichungen sind nicht therapierbar. Bloß in Ausnahmefällen besteht die Möglichkeit einer pränatalen Therapie (Bluttransfusion, Medikamenteninjektion, Laserchirurgie u.ä.). Bei einigen wenigen Fehlbildungen, wie beispielsweise einem vorgeburtlich diagnostizierten Herzfehler kann eine spezielle Neugeborenenbetreuung (postnatale Therapie) in die Wege geleitet werden. Da es für die meisten der vorgeburtlich diagnostizierbaren Abweichungen jedoch keine Therapiemöglichkeiten gibt, haben viele werdende Eltern im Falle eines positiven Befundes letztlich lediglich die Möglichkeit, sich für die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft, das heißt für oder gegen das Leben ihres Kindes zu entscheiden.
Autor: BabyExpress
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